Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności
9 lutego 2015, 12:16Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.
Jak chroni przed nowotworami?
21 maja 2009, 11:28Osoby z zespołem Downa zmagają się z wieloma problemami zdrowotnymi, np. chorobami serca, ale rzadziej zapadają na niektóre nowotwory związane z występowaniem guzów litych, np. okrężnicy czy piersi. Ponieważ mają one trzy chromosomy 21., naukowcy od dawna starali się wytypować zapewniającą ochronę dodatkową kopię któregoś z 231 genów. Obecnie udało się w dużej mierze rozszyfrować mechanizm leżący u podłoża tego zjawiska.
Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków
17 stycznia 2024, 09:43Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.
Zaburzenie recyklingu receptorów przez niedobór białka
25 marca 2013, 18:16Naukowcy z Sanford-Burnham Medical Research Institute stwierdzili, że dodatkowy 21. chromosom upośledza uczenie i pamięć osób z zespołem Downa, prowadząc do spadku ilości białka SNX27 w mózgu.
Odkryto mechanizm rozwoju zespołu Downa
8 września 2008, 17:53Brytyjscy naukowcy zidentyfikowali zaburzenie w embrionalnych komórkach macierzystych, które jest najprawdopodobniej pierwszym dostrzegalnym objawem zespołu Downa. Odkrycie daje ogromną nadzieję na przejęcie kontroli nad fizjologią komórek i utrzymanie prawidłowego rozwoju zarodka.
Białko, mięśnie i kobieca insulinowrażliwość
18 marca 2015, 11:10Od dawna wiadomo, że u otyłych mężczyzn cukrzyca typu 2. rozwija się częściej niż u otyłych kobiet. Najnowsze badania naukowców z McMaster University pokazują, że różnica między płciami może wynikać z aktywności pewnego białka w mięśniach.
Uzyskano plemniki z komórek embrionalnych
10 lipca 2009, 03:12Zespół kierowany przez prof. Karima Nayernia z Uniwersytetu w Newcastle opracował metodę pozwalającą na uzyskanie plemników z ludzkich embrionalnych komórek macierzystych. Nowa technika jest istotnym krokiem naprzód w badaniach nad biologią człowieka i niepowodzeniami rozrodu.
Zagrożone wilki z Isle Royale
29 maja 2013, 12:52Od czterdziestu lat naukowcy badają interakcje pomiędzy wilkami a łosiami na Isle Royale, największej wyspie Jeziora Górnego. Teraz populacja tamtejszych wilków jest skrajnie zagrożona, ubiegłego lata nie urodziło się żadne szczenię.
Fenicjanie są wśród nas
31 października 2008, 15:08W starożytności Fenicjanie zamieszkiwali tereny dzisiejszego Libanu, północnego Izraela i zachodniej Syrii. Stworzyli wiele państw-miast, byli też znakomitymi rzemieślnikami. Zajmowali obszary, które często najeżdżano. W VII w. n.e. Fenicja została podbita przez Arabów. Choć wydawałoby się, że po narodzie żeglarzy dawno już zaginął wszelki ślad, najnowsze badania genetyczne wykazały, że 1 na 17 mężczyzn ze społeczności zamieszkujących basen Morza Śródziemnego to potomek właśnie Fenicjan.
Epigenetyczne podstawy homoseksualizmu?
12 października 2015, 10:20Nowe badania przeprowadzone nad braćmi bliźniętami sugerują, że główną przyczyną występowania homoseksualizmu mogą być zmiany epigenetyczne. To by wyjaśniało, dlaczego od wielu lat nikomu nie udało się znaleźć genu odpowiedzialnego za orientację seksualną
